什么是孤儿病？

罕见病，也被称作孤儿病，是指那些影响人数相对较少的疾病，通常由于其低发病率而在医学研究和治疗方面受到忽视。全球已知的罕见病约有7000种，这些疾病中，大多数是慢性、进行性的，并且病情严重，可能伴随患者终生，例如：成骨不全症、脊髓性肌萎缩症、庞贝病等。目前已知的罕见病中至少90%尚无有效治疗手段，在这样的背景下，孤儿器械的作用变得尤为重要。

什么是孤儿器械？

孤儿器械是指那些专门用于诊断、治疗或预防罕见疾病的医疗器械，它们通常针对的是那些现有治疗方法不足或缺乏的疾病。由于罕见病患者群体较小，孤儿器械的研发和上市面临诸多挑战，包括临床试验的困难、数据收集的限制以及市场回报的不确定性。然而，这些器械对于提高罕见病患者的生活质量、提供治疗选择具有不可替代的价值。

孤儿器械的临床评价指南正是为了解决这些问题而制定的。

• 用于治疗、诊断或预防该疾病或病症的现有替代方案不足；

• 与治疗、诊断或预防此疾病/病症的现有替代方案或最先进技术相比，该器械将提供预期的临床益处，同时考虑到器械和患者群体特定因素；

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需要注意的是，孤儿器械不享有市场独占权，允许在同一治疗领域内存在多个孤儿器械。

指南要点总结

1、临床评价中的要点

- 有限临床数据的可接受性: 对于孤儿器械（OD），在上市前获得完整的临床数据可能具有挑战性，因此允许提交有限的临床数据。制造商需在其临床评估报告（CER）中详细说明这些有限的临床数据并提供合理的解释 。

- 评估是否有替代方案: 需要确认是否存在其他可供选择的器械或治疗方法。如果孤儿器械是唯一或最优的治疗选择，其临床数据的权重和评估标准可能会有所不同。

- 器械的临床优势: 需要评估器械相对于现有治疗方案的预期临床收益。这包括评估器械在治疗罕见疾病或病症方面是否具有明显的优势，例如改善患者的生活质量或提供更高的治愈率。

- 上市后临床数据收集（PMS 和 PMCF）: 由于上市前数据可能不足，上市后的监测和随访变得尤为重要。制造商需制定详细的上市后临床随访（PMCF）计划，以确保在器械投放市场后持续收集相关的临床数据。

2、审核要点

- 公告机构认证条件: 公告机构可以在器械上市前临床证据有限的情况下发放带有特定条件或规定的证书。具体条件可能包括要求制造商在指定时间内完成特定的PMS或PMCF活动 。

- 监督: 公告机构需定期评估PMS数据，尤其是PMCF的数据收集，并核实器械是否符合市场投放的要求 。

3、专家小组的参与

- 前期科学建议: 制造商在进行临床评估和调查前，可根据MDR第61(2)条的规定，咨询专家小组以获得其临床开发策略和临床调查提案的意见。这对于新申请的孤儿器械尤为重要 。

- PMCF计划的制定和执行: 制造商需详细制定PMCF计划，并在上市后严格执行，以确保持续的数据收集和分析。

- 数据来源和类型: PMCF的数据来源应多样化，包括临床研究、数据库、不良事件报告等，以提供全面的器械使用情况。

- 定期报告和持续改进: 制造商需定期向公告机构报告PMCF结果，并根据这些结果进行必要的器械改进，确保其长期安全性和有效性。